نموذج احصائىمقترح لتحليل الانحرافات الوراثية بالجينوم البشرى

Abstract

إن فهم العلاقة بين الصفات الظاهرية والوراثية تُعتبر من التحديات الأساسية في علم الوراثة. وحيثُ أنه ومنذ فترة طويلة ظلت العوامل الوراثية الكامنة وراء الأمراض البشرية هدفا في علم الوراثة، فقد تم إجراء العديد من الدراسات لمحاولة فهم العلاقة بين الأمراض الوراثية والانحرافات الوراثية المسببة لها. فمن خلال الانحرافات الوراثية التي تحدث بين الأشخاص يمكن فهم الكيفية التي تجعل بعض الأشخاص دون غيرهم عرضة لكثير من الأمراض الشائعة. وبالتالي وحتى يتم الفهم الجيد لطبيعة الانحرافات الوراثية، فإنه يجب أن يتم استخدام مجموعة من التقنيات التي تستطيع أن تدرس وتحلل الطبيعة الكامنة وراء تلك الانحرافات. وجدير بالذكر أن تقنيات التنقيب في البيانات تضم مجموعة كبيرة من الأدوات التي تعمل معا من أجل التوصل إلى معرفة جديدة مفيدة صالحة للاستخدام، مثل تكنولوجيا قواعد البيانات Database Technology ، والتعلم الآلي Machine learning ، والذكاء الاصطناعي، وكل من علمي الإحصاء والرياضيات، وغيرها من الأدوات التي تُسهم في تنفيذ هذه التقنيات بكفاءة ودقة عالية. وبالتالي إن أمكن استخدام المعرفة التي تقدمها تقنيات التنقيب في البيانات في دراسة وتحليل الانحرافات الوراثية البشرية، فمن الممكن أن يتم التوصل إلى طُرق جديدة لتشخيص وعلاج الأمراض. II 2 – مشكلة الدراسة تنقسم مشكلة الدراسة الحالية إلى قسمين: القسم الأول يتعلق بالجانب البيولوجي، أما القسم الثاني فيتعلق بالجانب الإحصائي، والآتي توضيح لكلاً منهما. 1.2 – مشكلة مُ تعلقة بالجانب البيولوجي إن دراسة الانحرافات الوراثية وخاصةً الانحرافات الوراثية الشائعة الحدوث بين الأشخاص ) SNPs ( من الممكن أن تؤدي إلى اكتشاف طرق جديدة لمنع أو لتشخيص وعلاج الأمراض، وقد تُساعد في معرفة استجابة المريض لدواء معين. فإذا كان لابد من وصف الدواء فإن الطبيب سوف يحاول أن يستفيد من الهوية الجينية للمريض قبل اختيار الدواء، ليتأكد أن