انماط الصرع ورسم المخ في الاطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة داون

Abstract

تعتبر متلازمة داون من أكثر الأسباب الجينية المسببة للتأخر العقلى .يبلغ معدل حدوث هذه المتلازمة حوالى 1 لكل 700 من المواليد الأحياء فى كل المجموعات العرقية. تحدث معظم العيوب التفتلية (الميوسية ) التى تؤدى الى متلازمة داون فى البويضة , حيث ان 90% تقريبا من الحالات تحتوى على كروموسوم إضافى خاص بالأم . بالإضافة إلى التأخر العقلى المتواجد فى كل حالات متلازمة داون فإن هذه المتلازمة تصاحب بإكثر من 80 سمة إكلينيكية تشمل: عيوب خلقية فى القلب , إختناق فى الإثنى عشر , غياب فتحة الشرج ,مرض هيرسبرنج , ضعف توتر العضلات , إختلال جهاز المناعة , زيادة إحتمال الإصابة بمرض سرطان الدم ومرض الزهايمر المبكر. على الرغم من أن التشنجات والصرع لم يذكرا فى الوصف الأولى لمتلازمة داون فإنه من المعلوم حاليا أن معدل إنتشار الصرع فى حالات متلازمة داون يعتبر أكثر شيوعا عن إنتشارها بين عامة المجتمع ولكن أقل من إنتشارها بين حالات التأخر العقلى . فقد سجل أن حالات الصرع تتراوح بين 1 – 13 % فى حالات متلازمة داون وأن هذا المعدل يتزايد فى الأطفال مع التقدم فى السن , وقد سجلت إحدى الدراسات أن 40% من هؤلاء المرضى بدأت لديهم نوبات الصرع قبل سن السنة بينما بينت دراسة أخرى أن أغلب أطفال متلازمة داون بدأت لديهم نوبات الصرع فى سن المدرسة . أما بالنسبة للجنس فقد وجد أن حدوث التشنجات كان أكثر شيوعا فى الذكور عن الإناث مع صغر السن بالنسبة لبداية الصرع فى الذكور. وقد تم إرجاع زيادة قابلية حالات الداون لحدوث الصرع إلى توريث إختلال فى التركيب مع تشوهات فى المخ,أو لمضاعفات طبية مصاحبة مثل العيوب الخلقية فى القلب أو الإلتهابات المتكررة وقد أفادت الأبحاث المهتمة بدراسة أنواع التشنجات التى تحدث فى متلازمة داون حدوث حالات التشنج الطفولى فى حوالى 30 – 32 % ,حالات التشنج الشامل (توترى - إنبساطى ) فى 21-46% , حالات لينوكس – جاستوت فى 7.7 % , حالات الصرع النفسى – حركى فى 15.4 % وحالات الصرع الجزئى فى 47% من الحالات . أما بالنسبة لرسم المخ فقد افادت كثير من التقارير أن مرضى متلازمة داون يتمتعون برسم مخ طبيعى , إلا أن آخرين إنتهوا إلى أن رسم المخ ينحو إلى أن يكون أكثر إختلالا من حالات الإعاقات العقلية المحجوزة بالمؤسسات . كما أثبتت أحدث الدراسات أن رسم مخ الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مع صرع كان غير طبيعى فى 100% من الحالات , حيث أشارت هذه الدراسات لوجود تغيرات موضعية , ترددات إبرية بالإضافة الى بطء عام وإضطراب الترددات . كما أظهر التحليل الكمى لرسم المخ فى هذه الحالات فروقا ذات دلالة بين أطفال متلازمة داون والمجموعات الضابطة فيما يخص ترددات ألفا ,دلتا وبيتا . تعريف المفاهيم: • متلازمة داون : هى نوع من الخلل الكروموسومى الذى يتميز بوجود كروموسوم زائد على الكروموسوم رقم 21 • الصرع :هو حالة تتميز بتكرار التشنجات العضلية غير المستثارة بأى سبب معروف فى حينها .

نوع الدراسة : • المرحلة الأولى : دراسة لقطاع عرضى للمرضى من خلال مسح للسجلات الطبية للتعرف على الحالات المستهدفة . • المرحلة الثانية : دراسة مقارنة للحالات فى مقابل عينة ضابطة . العينة وطريقة البحث : سوف تجرى هذه الدراسة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون , المترددون على وحدة الأمراض العصبية بمستشفى الأطفال الجامعى لجامعة الأسكندرية والذين تنطبق عليهم مواصفات العينة . مواصفات حالات الدراسة : • العمر من 1 -16 سنة . • كلا الجنسين • التشخيص الإكلينيكى والمعملى لمتلازمة داون . • عدم وجود أمراض عصبية أو مزمنة أخرى .